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Text File  |  1994-01-17  |  5.7 KB  |  149 lines
  1. $Unique_ID{BRK03761}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ganglioside Sialidase Deficiency}
  4. $Subject{Ganglioside Sialidase Deficiency Lipid Disorder Mucolipidosis IV ML
  5. IV Neuraminidase Deficiency ML Disorder}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 305:
  12. Ganglioside Sialidase Deficiency
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Ganglioside Sialidase
  16. Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  17. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Lipid Disorder
  23.      Mucolipidosis IV
  24.      ML IV
  25.      Neuraminidase Deficiency
  26.      ML Disorder
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37.  
  38. The Mucolipidoses are a family of hereditary disorders in which enzyme
  39. deficiencies cause both complex carbohydrates (mucopolysaccharides) and
  40. certain fatty substances (mucolipids) to accumulate in body tissues without
  41. excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more information on the
  42. Mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease
  43. Database.)
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Ganglioside Sialidase Deficiency is characterized by a deficiency in the
  48. enzyme ganglioside sialidase which causes abnormalities of connective tissue
  49. cells, defects of the cornea and retardation of physical and mental
  50. development.
  51.  
  52. Ganglioside Sialidase Deficiency generally occurs at birth or early
  53. infancy.  The first symptom usually is clouding of the eye's cornea.
  54. Retardation of physical and mental development usually does not appear until
  55. the end of the first year after which symptoms tend to progress gradually.
  56. Patients with ML IV do not have enlargement of the liver or spleen, skeletal
  57. involvement or mucopolysaccharides in the urine.
  58.  
  59. Degeneration of the retina with a reduced electroretinogram (ERG) may be
  60. found in older children.  Biopsies of connective tissue cells (fibroblasts)
  61. usually show abnormalities.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Ganglioside Sialidase Deficiency is an autosomal recessive hereditary
  66. disorder caused by a deficiency of the enzyme ganglioside sialidase, which
  67. leads to abnormalities in certain connective tissue cells (fibroblasts).
  68. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  69. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  70. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  71. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  72. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  73. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  74. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  75. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  76. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  77. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  78. parent and will be genetically normal.)
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Ganglioside Sialidase Deficiency may affect children of both sexes.  About
  83. one-half of the reported patients are of Ashkenazi Jewish extraction with
  84. ancestors originating from eastern Europe and in particular southern Poland.
  85. The exact incidence is unknown with less than 20 reported patients in the
  86. medical literature.
  87.  
  88. Therapies:  Standard
  89.  
  90. Treatment of Ganglioside Sialidase is symptomatic and supportive.  Prenatal
  91. diagnosis of the disorder is possible with transmission electron microscopy
  92. of cells acquired through amniocentesis.  Genetic counseling is advised for
  93. families affected by this disorder.
  94.  
  95. Therapies:  Investigational
  96.  
  97. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis, new
  98. treatments aimed at checking Ganglioside Sialidase Deficiency are now under
  99. investigation.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme
  100. replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene
  101. replacement in animal models raises the hope that gene replacement therapy
  102. may someday be made available to people with genetic disorders such as
  103. Ganglioside Sialidase Deficiency.
  104.  
  105. This disease entry is based upon medical information available through
  106. February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  107. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  108. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  109. the most current information about this disorder.
  110.  
  111. Resources
  112.  
  113. For more information on Ganglioside Sialidase Deficiency, please contact:
  114.  
  115.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  116.      P.O. Box 8923
  117.      New Fairfield, CT  06812-1783
  118.      (203) 746-6518
  119.  
  120.      Children's Association for Research on Mucolipidosis IV
  121.      6 Concord Drive
  122.      Moncey, NY  10952
  123.      (914) 425-0639
  124.  
  125.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  126.      Box NDDIC
  127.      Bethesda, MD  20892
  128.      (301) 468-6344
  129.  
  130. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  131. contact:
  132.  
  133.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  134.      1275 Mamaroneck Avenue
  135.      White Plains, NY  10605
  136.      (914) 428-7100
  137.  
  138.      Alliance of Genetic Support Groups
  139.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  140.      Chevy Chase, MD  20815
  141.      (800) 336-GENE
  142.      (301) 652-5553
  143.  
  144. References
  145.  
  146. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  147. University Press, 1983.  P. 836.
  148.  
  149.